A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética grave que provoca enfraquecimento muscular progressivo, principalmente em meninos ainda na infância, e precisa de atenção da população e dos profissionais de saúde, data reconhecida oficialmente pela Organização das Nações Unidas desde 2024, sendo lembrada no dia 7 de setembro. A iniciativa busca conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A DMD é causada pela ausência ou deficiência da distrofina, proteína essencial para o funcionamento dos músculos. Sem ela, as fibras musculares se degeneram, resultando em perda progressiva de força e, em casos mais graves, complicações como escoliose. Os primeiros sinais geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para caminhar, andar nas pontas dos pés, quedas frequentes e aumento aparente das panturrilhas.
O médico especialista em coluna vertebral, Dr. Fábio Mendonça, reforça que pais e cuidadores devem observar atentamente esses sinais. “Crianças que demoram para engatinhar ou sentar, que andam nas pontas dos pés, apresentam aumento das panturrilhas ou quedas frequentes devem ser avaliadas por profissionais de saúde”, alerta. Embora a DMD tenha origem neurológica, muitas famílias procuram inicialmente ortopedistas devido às alterações na marcha.
Apesar de não ter cura, o diagnóstico precoce pode retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento envolve fisioterapia, uso de corticosteróides e, em alguns casos, cirurgias. Dr. Fábio Mendonça destaca que consultas com neurologistas e ortopedistas são essenciais para um diagnóstico preciso e para definir estratégias que preservem a autonomia e o bem-estar das crianças.
